Wat is ziekte van duchenne?

Wanneer je te horen krijgt dat je zoontje een ongeneeslijke spierziekte heeft, stort je wereld in. Veel ouders van kinderen met Duchenne leven met een gevoel van onmacht en onrechtvaardigheid. We moeten alles op alles zetten om genezing mogelijk te maken.

Wat is duchenne?


Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de één na de andere spierfunctie weg.

Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen.

Duchenne Spierdystrofie komt wereldwijd bij ongeveer 1 op de 3.500 jongens voor en in een enkel geval bij meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan vinden. Bij jongens kan de fout in de X-chromosomen niet gecompenseerd worden door de informatie in de Y-chromosomen. Zie onderstaand filmpje waarin duidelijk wordt gemaakt wat Duchenne is en hoe het verloop van de ziekte door de jaren heen is.

Is duchenne te genezen?


Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of uberhaupt te voorkomen. Toch boeken onderzoekers vooruitgang in het vinden van een oplossing. Talloze onderzoeken die grotendeels gefinancierd worden door het Duchenne Parent Project (met Duchenne Heroes als grootste sponsor) zorgen nog steeds voor een beter kwaliteit van leven en verlenging van de levensverwachting van de jongens. Daarom blijft het belangrijk dat wij deze onderzoeken blijven ondersteunen.

Wat is Duchenne Spierdystrofie en Belang van onderzoek