Wat is ziekte van duchenne?

Wanneer je te horen krijgt dat je zoontje een ongeneeslijke spierziekte heeft, stort je wereld in. Veel ouders van kinderen met Duchenne leven met een gevoel van onmacht en onrechtvaardigheid. We moeten alles op alles zetten om genezing mogelijk te maken.

Wat is duchenne?


Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de één na de andere spierfunctie weg.

Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen.

De ziekte van Duchenne treft vaak jongens en bijna geen meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan vinden.

Is duchenne te genezen?


Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of uberhaupt te voorkomen. Maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de projecten die sinds 1998 door het Duchenne Parent Project wordt gefinancieerd, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij experimenten. Het onderzoek naar exon skippen verloopt voorspoedig, en zou bij gunstige resultaten van verder lopend onderzoek op relatief korte termijn (binnen een aantal jaar) kunnen leiden tot een behandeling voor een voorlopig kleine groep Duchenne patiënten (ongeveer 13%). Het is onduidelijk hoe positief het effect van exon skippen precies zal zijn.

Wat is Duchenne Spierdystrofie en Belang van onderzoek